선천녹내장 등 42개 질환, 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정

 

□ 질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정(12.23.)한다고 밝혔다.

 

○ 질병관리청은 「희귀질환관리법(’16.12.30 시행)」에 따라, 매년 국가관리대상 희귀질환*을 지정하고 있으며,

* 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 희귀질환 전문위원회 및 관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정

 

- ‘희귀질환 헬프라인 누리집’을 통해 환자와 가족, 학회 등의 지정 신청을 상시 접수하고, 희귀질환 전문위원회 및 희귀질환 관리위원회의 심의를 거쳐 최종 지정하게 된다.

* 희귀질환 헬프라인 누리집 바로가기 : helpline.kdca.go.kr

 

- 이런 과정을 통해 42개 질환이 신규 지정되어, 희귀질환 목록은 기존 1,123개에서 1,165개로 확대되었다.

 

[신규 지정 희귀질환 목록 (42개)]

상병코드	국문질환명	영문질환명
Q15.0	선천녹내장	Congenital glaucoma
Q61.2	다낭성 신장, 보통염색체우성	Polycystic kidney, autosomal dominant
Q82.8	블륨 증후군	Bloom syndrome
없음	가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리	Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
없음	갈로웨이-모왓 증후군	Galloway Mowat syndrome
없음	뇌-폐-갑상선 증후군	Brain-lung-thyroid syndrome
없음	대결절성 부신증식증	Macronodular adrenal hyperplasia
없음	대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군]	Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomaly syndrome [CODAS syndrome]
없음	마이어 증후군	Myhre syndrome
없음	선조성골병증-두개경화증	Osteopathia striata-cranial sclerosis
없음	선천성 신증후군, 핀란드형	Congenital nephrotic syndrome, Finnish type
없음	심장척추 카포얼굴 증후군	Cardiospondylocarpofacial syndrome
없음	일차성 색소성 결절성 부신피질 질환	Primary pigmented nodular adrenocortical disease
없음	종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군	Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome
없음	특발성 비특이성 간질성 폐렴	Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia
없음	피어슨 증후군[Pierson syndrome]	Pierson syndrome
없음	아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군]	Arboleda-Tham syndrome [KAT6A syndrome]
없음	워버그-시노티 증후군	Warburg-Cinotti syndrome
없음	촙스 증후군	CHOPS syndrome
없음	HNRNPU-관련 장애	HNRNPU-related disorder
없음	KMT2B-관련 근긴장이상	KMT2B-related dystonia
없음	1번 염색체 단완의 결손 증후군	1p deletion syndrome
없음	2번 염색체 단완의 결손 증후군	2p deletion syndrome
없음	3번 염색체 장완의 결손 증후군	3q deletion syndrome
없음	3번 염색체 장완의 중복 증후군	3q duplication syndrome
없음	4번 염색체 장완의 결손 증후군	4q deletion syndrome
없음	5번 염색체 장완의 결손 증후군	5q deletion syndrome
없음	5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	Distal 5q trisomy
없음	6번 염색체 장완의 결손 증후군	6q deletion syndrome
없음	7장완11.22 미세결손 증후군	7q11.22 microdeletion syndrome
없음	7장완36 미세중복	7q 36 microduplication
없음	8번 염색체 단완의 역중복-결손 증후군	8p inverted duplication-deletion syndrome
없음	8번 염색체 장완의 중복 증후군	8q duplication syndrome
없음	9번 염색체 장완의 결손 증후군	9q deletion syndrome
없음	10단완11-12 결손 증후군	10p11-12 deletion syndrome
없음	10번 염색체 장완의 결손 증후군	10q deletion syndrome
없음	12번 염색체 단완의 중복 증후군	12p duplication syndrome
없음	16단완11.2 미세중복	16p 11.2 microduplication
없음	16번 염색체 장완의 중복	16q duplication
없음	17단완13.3 미세중복	17p 13.3 microduplication
없음	17번 염색체 장완의 중복 증후군	17q duplication syndrome
없음	18번 염색체 장완의 중복 증후군	18q duplication syndrome

 

○ 신규 지정된 희귀질환은 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례*’ 적용에 따른 요양급여비의 본인부담금 경감과 ‘희귀질환자 의료비 지원사업**’에 의한 저소득층 본인부담금 지원 대상질환이 되어, 의료비 지출로 인한 과중한 경제적 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

* 「국민건강보험법 시행령」제19조,「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준(고시)」에 따라, 본인일부부담률 경감 (입원·외래 10% 적용)

** 「희귀질환관리법」제12조 및「희귀질환에 대한 의료비 지원기준 등에 관한 고시」에 따라, 기준중위소득 120% 미만(소아청소년 130%미만) 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(10%) 지원

 

□ 신규 희귀질환에 대한 산정특례*는 보건복지부 건강보험정책심의위원회(위원장 : 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2023년 1월부터 적용될 예정이다.

* 국민건강보험공단에서 공지하는 산정특례 등록기준을 만족 시 적용 가능

 

○ 희귀질환 지정 확대에 따라 2023년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 1,147개에서 1,189개*로 확대된다.

* 국가관리대상 희귀질환(1,165개)에 기존 중증난치질환(24개) 포함

 

- 아울러, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록, 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환*에도 포함될 예정이다.

* 비유전성 질환과 급여검사 대상 질환을 제외한 극희귀질환

 

□ 한편, 질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 지정 절차가 보다 신속하게 이루어질 수 있도록 정비하고, 지정사업 개요를 알기 쉽게 안내하기 위한 지침서인 ‘희귀질환 지정 사업 안내’를 제정하였다(12.5.).

 

○ 그간의 심의 결과 후 미지정된 질환에 대해서는 공고 24개월 경과 이후에 재심의를 수행하여, 대기 기간이 길고(3년 이상) 재신청이 어렵다는 불편이 있었다.

 

- 이러한 점을 개선하고자 미지정 질환에 대한 재심의 대기기간을 1년으로 단축하고 재신청이 용이하도록 개선하였으며, 지정 심의 체계 등을 명확하게 규정한 지침을 마련하였다.

 

○ ‘희귀질환 지정사업 안내’는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집 (helpline.kdca.go.kr)에 게재하여 국민들에게 상세한 안내가 이루어질 수 있도록 하였다.

 

"본 저작물은 질병관리청에서 '2022년' 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 보도자료를 이용하였으며, 해당 저작물은 정책브리핑 사이트  www.korea.kr 에서 무료로 다운받으실 수 있습니다."